Browsing by Author "Joost, Kairit"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    Item
    Galaktoseemia sõeluuring Eestis: tervisetehnoloogia hindamise raport TTH40
    (Tartu, 2020) Kiisk, Ele; Joost, Kairit; Kiivet, Raul-Allan; Tartu Ülikool. Peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
  • Thumbnail Image
    Item
    Selective screening of metabolic diseases in Estonia: the application of new diagnostic methods
    (2012-05-29) Joost, Kairit
    Pärilike energiatootmisega seotud haiguste – rasvhapete oksüdatsiooni defektide ja mitokondriaalste haigustega, on seotud energiasõltuvate organite (aju, lihased, maks) kahjustumine, märkimisväärne elukvaliteedi langus ja suur suremus imiku- ja väikelapseeas. Käesolev uurimistöö käsitleb uute meetodite rakendamist nende haiguste haiguste diagnostikas Eesti tingimustes. Määratakse ka nende haiguste levimust Eestis. Lisaks kirjeldatakse mehhanisme, mis mõjutavad harvaesinevate haigusvormide avaldumist kolmandat tüüpi päriliku ainevahetushaiguse – ornitiintranskarbamülaasi defitsiidiga naissoost indiviidil. Rasvhappeid transporditakse organismis karnitiini estritena. Sellest lähtuvalt rakendati esmakordselt Eestis kliinilisse praktikasse karnitiini estrite analüüs, mis võimaldab ühel mõõtmisel iseloomustada kõigi erinevate rasvhapete metabolismi. Kõige sagedamini esinev rasvhapete oksüdatsiooni defekt Eestis on pika ahelaga hüdroksü-atsüülkoensüüm A defitsiit, esinemissagedusega 1:91,670 vastsündinu kohta. Mitokondriaalse energiatootmise häirete diagnostikas hinnati eelnevalt väljatöötatud diagnostilise algoritmi kliinilist efektiivsust. Uuringusse suunati patsiendid regionaalsete haiglate vastsündinute, laste närvihaiguste ja üldpediaatria osakondadest vastavalt näidustusele. Tulemustest järeldub, et kasutatud algoritm võimaldab diagnoosida enamiku vastsündinu- ja imikueas avalduvaid haigusjuhte. Mitokondriaalsete haiguste esinemissagedus Eestis on 1:20,746 elussünni kohta. Uute diagnostikameetodite kasutusele võtmine võimaldab asjakohase ravi diagnoositud patsientidele ning võib olla elupäästev. Ornitiintranskarbamülaasi defitsiidile viitavate sümptomiga tüdruku geneetiliste uuringute tulemused võimaldasid järeldada, et haiguse avaldumisel antud indiviidil mängivad rolli erinevad mehhanismid. Seda võib mõjutada X-kromosoomi osa puudumine ning vigase kromosoomi kasutamine võib olla erinev erinevates kudedes ning eluetappides.