Browsing by Author "Leitsalu, Liis"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Communicating genomic research results to population-based biobank participants
    (2016-11-04) Leitsalu, Liis; Metspalu, Andres, juhendaja; Ng, Pauline C., juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond.
    Iga inimgenoomi järjestus sisaldab hinnanguliselt kümmet kuni viitkümmet tõenäoliselt patogeenset variatsiooni, millest kuni viis võivad olla kliiniliselt olulisused. Ülegenoomsete meetodite kasutamine teadustöös suurendab tõenäosust avastada nn juhuleide, mis on küll tavaliselt väljaspool konkreetse uuringu eesmärke, kuid siiski kliiniliselt olulised. Laialdane genoomiandmete genereerimine tekitab vajaduse juhiste järele, mis suunaks ja ühtlustaks juhuleidude käsitlust, vastates küsimustele - kuidas peaks ootamatult tuvastatud kliiniliselt olulise leiu puhul käituma, millistel juhtudel on uuritava isiku informeerimine õigustatud ja kuidas peaks kommunikatsioon toimuma. Seejuures tuleb arvestada teadustöö üldisi eesmärke, ressursse ning uuritavate huve ja õigusi. Tõenduspõhiste juhiste loomine eeldab avalikku arutelu, empiirilisi uuringuid huvirühmade suhtumise kaardistamiseks, samuti tagasiside meetodite analüüsi ning uuringuid juhuleidudest informeerimise mõjust osalejatele. Käesolev töö loob nende juhiste koostamise lähtealused. Töö tulemustest järeldub, et nii perearstide kui rahva seas on huvi geneetilise informatsiooni vastu. Senised juhised keskenduvad tagasiside andmisel eelkõige kliiniliselt olulistele ja sekkumistõhusatele leidudele. Perearstide hoiakud ja Geenivaramu uuritavate hinnangud geneetilise informatsiooni suhtes osutusid liberaalsemateks kui olemasolevad soovitused ja juhised. Käesolev töö lisab tõendeid, et uuritavad hindavad geneetilise informatsiooni juures lisaks kliinilistele kaalutlustele ka muid faktoreid. Töö käigus loodi meetod juhuleidude raporteerimiseks Geenivaramu doonoritele, mis on vastavuses Inimgeeniuuringute seaduse ja olemasolevate juhistega. Uuritavate vastukaja tagasiside osas oli positiivne isegi psühhiaatriliste sümptomitega seostatud ning piiratud sekkumistõhususega leidude puhul. Väljatöötatud meetod on kasutusel järgmistes Geenivaramu projektides, mis hõlmavad tagasiside andmist geenidoonoritele.