Browsing by Author "Lepamets, Maarja"

Now showing 1 - 4 of 4

Conus consors’i konopeptiidide geene ümbritsevate kordusjärjestuste statistiline analüüs
(Tartu Ülikool, 2013-06-10) Lepamets, Maarja; Remm, Maido, juhendaja; Möls, Märt, juhendaja; Tartu Ülikool. Matemaatika-informaatikateaduskond; Tartu Ülikool. Matemaatilise statistika instituut
Mereteo Conus consors’i nagu paljude teiste mürgiste loomade toksiinigeene iseloomustab suur koopiate arv ja varieeruvus. Selle mitmekesisuse bioloogiline tekkemehhanism ei ole täpselt teada. Üheks suure varieeruvuse põhjuseks on arvatud lihtsate korduste esinemist geenide ümbruses. Käesoleva töö eesmärgiks on võrrelda lihtsate korduste esinemissagedust toksiini- ja teiste geenide (eksonite) ümbrustes. Lisaks testisime, kas leitud korduste pikkused on mõlemas valimis sarnased. Märgatavalt suurem korduste esinemistõenäosus või nende pikkuste oluline erinevus oleks potentsiaalseks kinnituseks hüpoteesile, et kordustel on oluline roll toksiinigeenide varieeruvuse tekitamisel. Bakalaureusetöö koosneb kahest peatükist. Esimene peatükk sisaldab uurimuse bioloogilise tausta ja terminite tutvustust, samuti töös kasutatud statistiliste testide ja suuruste teoreetiliste tagamaade kirjeldusi. Teine peatükk koosneb analüüsitava andmestiku kokkupanemise metoodika kirjeldusest, andmestiku kirjeldavast analüüsist ja tulemuste kokkuvõttest. Töö on kirjutatud Tartu Ülikooli Molekulaar- ja rakubioloogia instituudis Bioinformaatika õppetoolis. Töös kasutatud lähteandmed pärinevad Euroopa Liidu 6-nda raamprogrammi projektist CONCO – Cone Snail Genome Project for Health (LSHB-CT-2007/037592).
Oligomeeridel põhinevate bioinformaatiliste meetodite kasutamine bakterite määramiseks sekveneerimislugemitest
(Tartu Ülikool, 2014-06-12) Lepamets, Maarja; Kaplinski, Lauris, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
PCR-i praimerite kvaliteedimudeli integreerimine Primer3-e disainimetoodikasse
(2015) Lepamets, Maarja; Kaplinski, Lauris
Polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) edukas toimumine sõltub praimerite lähtejärjestusega seondumise stabiilsusest ja spetsiifilisusest. Praimeridisaini protsessis tuleb seega jälgida, et disainitaval praimeril ei oleks uuritavas genoomis palju mittespetsiifilisi seondumiskohti. Käesoleva töö raames koostati mudel, mis hindaks praimeri mittetöötamise tõenäosust, lähtudes selle potentsiaalsete seondumiskohtade arvust uuritavas genoomis. Seejärel implementeeriti maskeerimisalgoritm, mis kasutaks loodud mudelit lähtejärjestusest ebasobivate praimeri seondumiskohtade maskeerimiseks. Kirjeldatud algoritm integreeriti praimeridisaini programmi Primer3. Maskeerimisfunktsiooni kasutamine praimeridisaini kontekstis vähendas disainitavate praimerite keskmist mittetöötamise tõenäosust enam kui kaks korda.
The genetic architecture of sporadic and multiple consecutive miscarriage
(Nature Communications, 2020-11-25) Laisk, Triin; Soares, Ana Luiza G.; Lindgren, Cecilia M.; Ferreira, Teresa; Painter, Jodie N.; Censin, Jenny C.; Laber, Samantha; Bacelis, Jonas; Chen, Chia-Yen; Lepamets, Maarja; Lawlor, Deborah A.; Mägi, Reedik; Medland, Sarah E.; Granne, Ingrid; Walters, Robin G.; Nielsen, Rasmus; Neale, Benjamin M.; Martin, Nicholas G.; Li, Liming; Jacobsson, Bo; Conrad, Donald F.; Chen, Zhengming; Werge, Thomas; Zondervan, Krina; Snieder, Harold; Salumets, Andres; Seminara, Stephanie; Lippincott, Margaret; Nyholt, Dale R.; Nordentoft, Merete; Njølstad, Pål R.; Mortensen, Preben B.; Mors, Ole; Morris, Andrew P.; Montgomery, Grant W.; Metspalu, Andres; Lind, Penelope A.; Kukushkina, Viktorija; Kartsonaki, Christiana; Juodakis, Julius; Johansson, Stefan; Jin, Xin; Hougaard, David M.; Helgeland, Øyvind; Bybjerg-Grauholm, Jonas; Gordon, Scott D.; Børglum, Anders D.; Becker, Christian M.; Yang, Ling; Andersen, Marianne S.; Southcombe, Jennifer; Ramu, Avinash; Millwood, Iona Y.; Liu, Siyang; Lin, Kuang
Miscarriage is a common, complex trait affecting ~15% of clinically confirmed pregnancies. Here we present the results of large-scale genetic association analyses with 69,054 cases from five different ancestries for sporadic miscarriage, 750 cases of European ancestry for multiple (≥3) consecutive miscarriage, and up to 359,469 female controls. We identify one genome-wide significant association (rs146350366, minor allele frequency (MAF) 1.2%, P = 3.2 × 10−8, odds ratio (OR) = 1.4) for sporadic miscarriage in our European ancestry meta-analysis and three genome-wide significant associations for multiple consecutive miscarriage (rs7859844, MAF = 6.4%, P = 1.3 × 10−8, OR = 1.7; rs143445068, MAF = 0.8%, P = 5.2 × 10−9, OR = 3.4; rs183453668, MAF = 0.5%, P = 2.8 × 10−8, OR = 3.8). We further investigate the genetic architecture of miscarriage with biobank-scale Mendelian randomization, heritability, and genetic correlation analyses. Our results show that miscarriage etiopathogenesis is partly driven by genetic variation potentially related to placental biology, and illustrate the utility of large-scale biobank data for understanding this pregnancy complication.