Browsing by Author "Yakoreva, Maria"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Imprinting disorders in Estonia
    (2019-07-05) Yakoreva, Maria; Õunap, Katrin, juhendaja; Kahre, Tiina, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkond
    Kaasasündinud vermimishäired on vähetuntud rühm harva esinevaid pärilikke haigusi, mis on tingitud vermitud geenide ekspressiooni muutustest ning mõjutavad peamiselt kasvu, aju funktsioone ja hormonaalset süsteemi. Kuigi inimese genoomis on leitud vähemalt 100 vermitud geeni, on hetkel teada ainult 13 kliiniliselt tunnustatud kaasasündinud vermimishäiret. Nendest sagedasemad on Prader-Willi sündroom (PWS), Angelmani sündroom (AS), Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) ning Silver-Russelli sündroom (SRS). Kuigi igale vermimishäirele on iseloomulik spetsiifiline kliiniline pilt, on sümptomid sageli kattuvad, ebatüüpilised või vähe väljendunud. Ka molekulaarsed põhjused võivad olla nii geneetilised kui ka epigeneetilised. Varieeruva molekulaarse etioloogia ja kliinilise avaldumise tõttu on vermimishäirete diagnostika keeruline, mistõttu osa vermimishäirete juhtudest jääb diagnoosimata. Käesoleva uuringuga selgitati sagedamini esinevate vermimishäirete esinemissagedust Eestis. Leiti, et PWS, AS ning BWS esinemissagedus Eestis on võrreldav kirjanduses publitseeritud esinemissagedusega, kuid SRS ning GNAS-geeniga seotud vermimishäirete esinemissagedus on eeldatavast oluliselt kõrgem. Demonstreeriti, et kuigi iga vermimishäire eraldi võetuna on väga harva esinev, on kõik vermimishäired koos suhteliselt levinud. Molekulaarselt kinnitati diagnoos 38%-l kliinilise SRS diagnoosiga patsientidest ning 8%-l kliinilise BWS diagnoosiga patsientidest, mis näitab, et SRS skooringusüsteem on Eesti patsientidel efektiivsem kui BWS skooringusüsteem. Juurutati laboripraktikasse selliseid uusi molekulaarseid teste nagu 6., 7., 14. ja 20. kromosoomi vermitud regioonide MS-MLPA (ingl Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) analüüsid, ning kirjeldati nende analüüsidega leitud haruldasi vermimishäireid Eestis. Käesoleva uurimistöö tulemusena õnnestus parandada vermimishäirete diagnostikat Eestis ning ka tõsta Eesti arstide teadlikkust vermimishäiretest.