Valimi suuruse mõju ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookuste täppiskaardistamisele lümfoblastoidrakuliinides

Abstract

Inimese genoomis leiduvad kodeerivad osad, mida nimetatakse geenideks. Geenides olevate geneetiliste variantide järjestuste põhjal sünteesitakse geeniekspressiooni käigus valke, mis määravad ära organismi fenotüübi. Geeniekspressiooni mõjutavad geneetilised variandid asuvad ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookustes ja avaldavad valgusünteesi kaudu olulist mõju tunnuste, sealhulgas haiguste ja häirete, avaldumisele. Sageli on taoliste haigusi ja häireid põhjustavate variantide tuvastamine ning nende poolt mõjutatavatest geneetilistest mehhanismidest arusaamine variantide omavahelise korrelatsiooni tõttu keeruline. Kasutades täppiskaardistamist, on võimalik süstemaatiliselt hinnata geneetiliste variantide põhjuslikkuse tõenäosust, leides tunnuse signaalile vastavalt vähemalt ühte põhjuslikku varianti sisaldavad usaldusväärsete variantide hulgad. Senini ei ole aga uuritud valimi suuruse mõju täppiskaardistamise täpsusele põhjuslike variantide leidmisel. Siinse bakalaureusetöö eesmärk oli uurida, kuivõrd suuremate valimite kasutamine võimaldab tõsta statistilist usaldusväärsust põhjuslike variantide leidmisel lümfoblastoidrakuliinides. Töö käigus leiti, et valimi suurenedes muutub täppiskaardistamine täpsemaks, kuna suureneb nii statistiline usaldusväärsus põhjuslike variantide leidmisel kui ka statistiline võimsus põhjuslikke variante sisaldavaid usaldusväärsete variantide hulkasid tuvastada. Täpsemalt leiti suuremate valimite korral rohkem täppiskaardistatud usaldusväärsete variantide hulkasid, mis sageli sisaldasid väiksemal hulgal tõenäoliselt põhjuslikke variante.