Veebipõhine lahendus imputeeritud andmete põhjal geneetiliste riskiskooride arvutamiseks

Abstract

Viimastel aastatel on genotüpiseerimise hinna langus teinud võimalikuks geneetilise informatsiooni lisamise tervishoiusüsteemi. Eesti on üks vähestest riikidest, kellel on võimekus muuta see informatsioon arstide jaoks igapäevaseks tööriistaks, kes saaksid seeläbi teha paremini informeeritud otsuseid oma patsientide kohta. Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (EGV) on üks asutustest, kes töötavad geneetilise info põhjal uute haigusriskide ennustamise mudelite kallal. Teadustöö EGV-s on loonud erinevaid mudeleid polügeensete haiguste riskide hindamiseks. Selle magistritöö käigus esitame tarkvara, mis võimaldab ennustusmudelite kiiremat väljatöötamist ja arenduse käigus tehtud katsetusi.

The falling cost of genotyping has made feasible to include genetic information to national healthcare system. Estonia is one of the few countries that have great potential of converting this information into a everyday tool for clinicians, who then would be able to make more informed decisions related to their patient’s health. Estonian Genome Center, University of Tartu (EGCUT) is one of the institutions that is working on creating new risk prediction models based on genetic information. Researchers in EGCUT have created models to evaluate the risk for polygenic disorders. Current thesis focuses on development of a software that would enable fast application of these risk prediction models to collected genetic data and visualization of the results together with clinical data.