Funktsioonikaoga mutatsioonide analüüs 2300 inimese genoomi ja terviseandmete põhjal

Abstract

Alates esimesest täisgenoomi sekveneerimisest on järjestatud mitmeid tuhandeid genoome üle terve maailma, mis on andnud uusi teadmisi genoomi mitmekesisusest. Struktuursete ja koopiaarvu variatsioonide ning ühenukleotiidsete polümorfismide efekt fenotüübile on suurem kui siiani arvati. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli anda ülevaade seni populatsioonide täisgenoomide järjestamise projektide kohta, võrrelda üldtulemusi Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonori sekveneerimisandmetega ning iseloomustada funktsioonikaoga mutatsioone Eesti populatsioonis. Veel üheks eesmärgiks oli hinnata biopanga andmete kasutamisvõimalust geneetiliste seoste leidmisel analüüsides väljavalitud immuungeenidest saadud funktsioonikaoga mutatsioone ja geenidoonorite terviseandmeid. Töö tulemusena identifitseerisime seitse potentsiaalset geneetilist varianti edasiseks analüüsiks.