IGF1 signaaliraja uurimine Wfs1-puudulikkusega hiirtel

Abstract

Wolframi sündroom on haruldane autosomaalne retsessiivne haigus, mille põhjuseks on mutatsioonid WFS1 geenis. Haiguse peamisteks sümptomiteks on varajane suhkurtõbi, nägemisnärvi atroofia, kurtus ning erinevad psühhiaatrilised häired. WFS1 geen kodeerib WFS1 valku, mida leidub nii inimesel kui hiirel kõige rohkem ajus, südames, kopsudes ja pankrease insuliini sekreteerivates β-rakkudes. Wfs1-puudulikel hiirtel on näidatud nende märkimisväärselt väiksem kasv võrreldes nende metsiktüüpi pesakonnakaaslastega, samas nende kasvuhormooni ja IGF1 tase on kõrge. Selle tõttu uuriti Wfs1-puudulikel hiirtel kasvuhormooni ja IGF1 signaaliraja geenide Igf1r ja Akt1 ekspressiooni taset ning määrati vereseerumist IGF1 ja tema kandjavalkude tasemed.