ATP7B geen: mutatsioonispekter Eesti Geenivaramu kohordis

Abstract

Wilsoni tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustab defekt ATP7B geenis. Haigus on varakult alustatud raviga täiesti kontrollitav, kuid ravimata jätmisel võib tulemus olla elukvaliteeti oluliselt halvendav või letaalne. Samas on seniseid üldisi levimusandmeid arvestades põhjust arvata, et Wilsoni tõbi on ka Eestis pigem aladiagnoositud. Antud töö põhieesmärkideks oli tuvastada Eesti rahvastikku esindava Eesti Geenivaramu biopanga kohordi andmete põhjal võimalikud patogeensed ATP7B geeni variandid ning võimalusel määrata hinnanguliselt, kas Geenivaramu fenotüübiandmestik on rakendatav Wilsoni tõve uurimiseks Eestis. Töö tulemusena klassifitseeriti potentsiaalsed patogeensed ATP7B geenivariandid Geenivaramu kohordis ja fenotüübi andmete alusel defineeriti esmane minimaalne valim edasisteks uuringuteks.