How sex influences the effect of genetic variants on gene expression?

dc.contributor.advisorAlasoo, Kaur
dc.contributor.authorTuzov, Vladislav
dc.date.accessioned2021-05-27T09:21:12Z
dc.date.available2021-05-27T09:21:12Z
dc.date.issued2020
dc.description.abstractComplex human traits and disease prevalence and risks vary between women and men. It is important to understand and interpret the effect genetic variants have on cells to manage disease and differences in phenotypes. As most genetic variants involved in regulation, the effect of these variants (eQTLs) influences gene expression. Most previous research showed a small amount of sex-biased eQTLs. However, the majority of studies use whole blood samples, which are more likely to produce false positives than purified blood samples, because some blood cells are more abundant in one sex than the other. This work analysed 1187 eQTLs for the present sex-specific effect on gene expression using interaction tests. This approach shows reliability confirmed by the uniform distribution of P-values. In estonian: Inimeste komplekssed tunnused, haiguste levimus ning nendega seotud riskid on meeste ja naiste vahel erinevad. Selleks et haiguseid ja nende erisusi fenotüüpides uurida, on oluline aru saada ning kaardistada erinevate geenide avaldumist rakkudes. Geeniekspressiooni mõjutavad varieeruvused geneetilistes markerites, nagu ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookused (eQTL). Varasemad teadustööd pole näidanud suurel hulgal inimese soost mõjutatud eQTLe, kuid enamik töödest on kasutanud täisvere proove. Need annavad suurema tõenäosusega valepositiivseid tulemusi kui rakutüübi kaupa eraldatud proovid, sest mõndasid vererakke esineb ühel sool rohkem kui teisel. Käesolev töö uuris 1187 eQTLi soost sõltuvate efektide esinemisest geeniekspressioonile kasutades interaktsiooniteste. Selle lähenemise usaldusväärsust kinnitab p-väärtuste ühtlane jaotus.en
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/72069
dc.language.isoenget
dc.rightsopenAccesset
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectBioinformaticsen
dc.subjecteQTLs analysisen
dc.subjectinteraction testen
dc.subjecteQTL-ide analüüset
dc.subjectinteraktsioonitestet
dc.subjectbioinformaatikaet
dc.titleHow sex influences the effect of genetic variants on gene expression?en
dc.title.alternativeKuidas mõjutab sugu geenivariatsioonide efekti geeniekspressioonile?et
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesiset

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
Tuzov_BSc2020.pdf
Size:
781.21 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.67 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: